Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210 G>A), F5 R534Q G>A), MTHFR (E429A, A>C), MTHFR (A222V, C>T), FGB (455 G>A), SERPINE1 (

Зачем нужно посещать генетика? Следует ли к сдаче генетических анализов отнестись также серьезно, как к походу, к примеру, к кардиологу или терапевту? И что говорят специалисты о необходимости беременным сдавать анализы на генетику? Генетические анализы при планировании беременности К сожалению, молодые пары, подавая заявление в ЗАГС, больше планируют время рождения ребенка, его знак зодиака, пол. О том же, чтобы пойти сдать кровь и сделать генетический анализ, речь почему-то не идет. Будущие родители обращаются к генетикам, только если уже имеются какие-либо проблемы с беременностью.

Всегда ли требуется делать генетический анализ крови при беременности?Давайте узнаем ответы на эти и другие вопросы. На самом деле, существует масса причин, по которым беременной женщине следует сдать кровь для генетического анализа. Иногда даже к генетику следует обратиться еще до того, как беременность наступит. Рассмотрим этот случай. Генетические анализы при планировании беременности К сожалению, молодые пары, подавая заявление в ЗАГС, больше планируют время рождения ребенка, его знак зодиака, пол. О том же, чтобы пойти сдать кровь и сделать генетический анализ, речь почему-то не идет. Будущие родители обращаются к генетикам, только если уже имеются какие-либо проблемы с беременностью.

Почему так? Страшно? Верим. Однако, обратившись к генетику с целью сдать анализы, после того, как узнаете результаты, вы избежите дальнейших волнений, которые сопровождают многих беременных до самых родов. Специалисты выделяют 6 причин, когда беременной женщине следует пройти исследование на генетику. Причины, когда при беременности следует сдать генетические анализы

1. Если не удается зачать ребенка или выносить его до конца из-за выкидышей, не вините себя, как это делают многие, не лишайте себя шансов стать мамой. Проблема может быть в том, что у зародыша произошел генетический дисбаланс. Обычная консультация у генетика и проведение генетических анализов при беременности прояснит ситуацию. Для этого будущим родителям делают тест крови, исследуя их хромосомные наборы.

3. Врач-гинеколог может направить будущую мать на генетические анализы по следующим причинам: — наследственная болезнь у беременной женщины или отца ребенка; — предыдущий ребенок родился с хромосомной патологией или пороками развития; — беременная старше 35 лет; — если беременная женщина в первые 12 недель принимала сильнодействующие лекарства, БАДы, алкоголь.

4. Второе УЗИ беременной женщине делают, как правило, не позже 11-14 недель. Во время него проводится диагностика некоторых пороков развития и выявляются изменения, которые сигнализируют о возможной хромосомной патологии. После этого беременной рекомендуют провести генетические анализы. Самое главное— не сама диагностика, а шанс вылечить кроху еще в утробе либо подготовиться к течению родов.

5. Также настоять на сдаче генетических анализов при беременности врач может по результатам анализа биохимических тестов.

6. Острое состояние при внутриутробной инфекции также должно побудить беременную сходить к генетику для сдачи анализа крови. Как хорошо, что современная медицина может выявлять генетические пороки еще во время беременности. И помогает ей в этом проведение генетических анализов при беременности. Поэтому не бойтесь и не избегайте этого метода диагностики!

Зачем нужен анализ?

Как правило, исследование проводится во время беременности для установления предполагаемых пороков развития плода.

Большинство врачей, специализирующихся на планировании семьи, рекомендуют парам проводить генетический анализ еще до зачатия. Это исследование позволит выявить предрасположенность родителей к какому-либо генетическому заболеванию и на основании полученных результатов провести оценку целесообразности беременности.

Нередко генетические анализы во время беременности выполняются не с диагностической, а с юридической целью. Часто возникают жизненные ситуации, при которых требуется установить генетическую принадлежность будущего ребенка. В большинстве случаев подобные разбирательства возникают при разводах с целью уточнения отцовства. Это значит, что еще до рождения ребенка можно произвести забор его биологического материала и провести анализ, указывающий на степень родства.

Помимо того, при оценке генотипа удается выявить предрасположенность будущего малыша к тем или иным хроническим заболеваниям, которые могут развиться у него в дальнейшем.

Чаще всего выявляют склонность к таким патологиям:

• Нарушение функции щитовидной железы.
• Заболевания желудочно-кишечного тракта.
• Гипертоническая болезнь.
• Бронхиальная астма.
• Сахарный диабет.
• Коагулопатия, врожденное нарушение свертываемости крови.
• Ишемическая болезнь сердца.

Многие аномалии развития поддаются эффективной коррекции, если вовремя назначить лечение.

Что такое скрининг при беременности в 12 недель: как его делают, каковы нормы УЗИ?

С момента постановки на учет и на протяжении всей беременности женщина должна периодически проходить осмотры у различных специалистов, сдавать анализы и делать УЗИ. Наиболее важными считаются скрининговые обследования.

Первый скрининг проводят на сроке 11-14 недель, но наиболее информативен он, если его делают на сроке 12 недель. Как проходит обследование? Для чего оно делается?

Какие обследования входят в скрининг?

На УЗИ для скрининга в 12 недель врач осматривает репродуктивные органы женщины, проверяет состояние плода и делает его замеры, оценивает состояние матки и плаценты.

Кровь берут для определения уровня гормонов: хорионического гонадотропина (ХГЧ) и протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР – А). Данные, полученные при исследовании, изучают гинеколог и специалист по генетике.

Женщинам, входящим в группу риска или получившим сомнительные или негативные результаты по некоторым показателям, могут быть назначены дополнительные анализы (амниоцентез, биопсия хориона).

В группу риска входят беременные:

• старше 35 лет;
• с предшествующими неоднократными выкидышами;
• имеющие родственников или старших детей с генетическими отклонениями;
• перенесшие на раннем сроке тяжелые заболевания;
• принимавшие во время беременности препараты, агрессивно воздействующие на плод.

Для чего проводят УЗИ на 12 неделе?

Особенность первых 12 недель беременности состоит в том, что в этот период формируются все основные органы и системы малыша, однако плод еще не защищен плацентой от воздействия негативных факторов, поступающих извне.

Также УЗИ позволяет зафиксировать:

• расположение плода в матке;
• количество ожидаемых малышей;
• состояние плаценты и репродуктивных органов матери;
• место прикрепления плаценты;
• количество и качество околоплодных вод;
• успешность протекания беременности;
• предполагаемую дату родов.

Если женщина не знает точную дату последней менструации (например, при нерегулярном цикле), УЗИ позволяет с большой достоверностью определить гестационный срок.

Как уже было сказано, первый скрининг дает возможность увидеть нарушения в развитии плода, чтобы мать могла принять решение о дальнейшей судьбе беременности. При выявлении серьезных отклонений врачи могут прервать процесс вынашивания. Ранняя диагностика выявляет следующие патологии плода:

• нарушения в образовании нервной системы;
• болезнь Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Шерешевского-Тернера;
• заболевание Брахмана-Ланге;
• болезнь Эдвардса.

Также важен контроль состояния плаценты, матки и внутриутробных вод. Если фиксируются отклонения, назначается лечение, позволяющее женщине сохранить беременность и выносить здорового малыша.

Подготовка к УЗИ

На сроке 12 недель плод еще мал, поэтому необходимо исключить все факторы, которые препятствуют визуализации полости матки во время исследования. Поскольку в этот период матка еще не поднялась достаточно высоко, ее осмотру могут воспрепятствовать газы, скопившиеся в кишечнике. Для их устранения необходимо в течение 2 суток перед исследованием отказаться от употребления:

• копченой, консервированной, жареной и жирной пищи;
• морепродуктов;
• капусты;
• бобовых и сои;
• гороха;
• мучного;
• белого хлеба;
• сладостей.

Если накануне обследования появилось ощущение скопления газов в животе, женщина может принять Эспумизан. Данный препарат безвреден для плода и быстро устраняет газообразование в кишечнике.

УЗИ на 12-ти недельном сроке проводят 2 методами: трансвагинальным и трансабдоминальным. При втором способе требуется, чтобы мочевой пузырь пациентки был наполнен. Для этого за полчаса до процедуры необходимо выпить 500 мл воды или не опорожнять мочевой пузырь на протяжении 2-3 часов. В кабинет УЗИ нужно принести свою пеленку. В некоторых клиниках также требуются одноразовые перчатки.

Проведение процедуры

Длительность процедуры составляет от 10 до 30 минут. Скорость проведения зависит от расположения плода в матке, необходимости обследования женских половых органов, выявляемых в процессе исследования отклонений.

Перед обследованием специалист заполняет специальную анкету, в которую заносит общие сведения о матери, наличии генетических заболеваний в семье, предполагаемой дате зачатия. Эта информация необходима для последующей оценки полученных данных.

Трансвагинальное (внутреннее) УЗИ заключается в осмотре половых органов матери и полости матки путем введения датчика аппарата во влагалище. Перед процедурой инструмент обрабатывают антисептическим средством и надевают на него презерватив. Для проведения исследования женщине нужно лечь на спину и немного согнуть ноги в коленях.

Трансабдоминальное (внешнее) УЗИ проводится также в положении лежа, однако датчик аппарата водят по животу беременной. Для того чтобы исключить проникновение воздуха между кожей и инструментом, на живот женщины наносят специальный гель. Независимо от способа проведения правильно выполненная процедура не должна причинять дискомфорт пациентке.

Классическим методом УЗИ является трансабдоминальный. Трансвагинальный метод исследования выбирают в следующих случаях:

• Если женщина обладает избыточным весом, складки на теле препятствуют качественному осмотру через кожу.
• Подозрение на развитие патологий половых органов. Если у беременной наблюдаются признаки воспаления придатков, образования кисты в яичнике или миомы, осмотр через кожу не даст точных результатов.
• Диагностирована истмико-цервикальная недостаточность. Поскольку вагинальный датчик располагается ближе к цервикальному каналу, он позволит лучше оценить степень развития патологии.

В некоторых случаях исследования проводят двумя способами. Это необходимо, когда при трансабдоминальном обследовании возникли сложности с определением некоторых показателей. Такое возможно если:

• ребенок располагается таким образом, что нет возможности оценить параметры воротниковой зоны;
• при обследовании первым методом были выявлены образования в матке, которые плохо просматриваются;
• выяснилось, что плацента или плодная оболочка крепятся низко.

УЗИ не вредит малышу и матери, поэтому проведение процедуры несколькими способами допустимо. После исследования женщине дают заключение, с которыми она должна посетить врача.

Расшифровка результатов

В протоколе УЗИ указывают параметры ребенка, количество плодов в матке, качество околоплодных вод, расположение младенца в утробе, частоту биения сердца малыша. Также врач описывает патологии, которые обнаруживаются в матке или других половых органах. В описании результатов используются специальные медицинские сокращения и специфическая аббревиатура.

При расшифровке специалисты опираются на нормы, соответствующие срокам гестации. В таблице описаны нормативы основных показателей УЗИ беременности на 12 неделе.

При описании расположения плода встречаются термины: продольное, поперечное, диаметральное. Любое положение на данном сроке считается нормой. Нормальным является определение количества околоплодных вод как «обычное».

Также уделяется внимание внутренним органам. Однако в 12 недель они еще очень малы, поэтому специалист только отмечает их наличие или отсутствие. Видно, что сформированы полушария мозга, у сердца образованы 4 камеры, есть желудок, мочевой пузырь, кишечник, брюшные стенки. Врач также подсчитывает конечности: должно быть 2 руки и 2 ноги.

Наибольшее внимание уделяется параметрам, указывающим на хромосомные отклонения: толщине воротникового пространства и косточкам носа. В некоторых случаях точную длину носовой кости не удается измерить. Однако на данном сроке она должна четко выделяться.

Смотрят также, в каком месте прикрепилась к матке плацента. Чаще всего детское место крепится к задней стенке, однако прикрепление по передней стенке также является нормальным. Врач также измеряет длину шейки (норма более 30 мм) и расстояние от внутреннего зева до места прикрепления плаценты. Толщина плаценты должна составлять 14,5-15,5 мм, а степень зрелости – 0.

Возможные отклонения

При выявлении отклонений врачи рекомендуют дополнительные обследования и повторное прохождение УЗИ через 10-14 дней. В некоторых случаях женщине назначают лечение. Однако существуют осложнения, при которых необходимо прервать беременность.

В таблице приведены наиболее часто выявляемые отклонения от нормы, причины, которые к ним привели, и варианты того, что можно сделать в дальнейшем.

Как делают генетический анализ

Услуга предоставляется в центрах по планированию семьи. Все исследования в генетической экспертизе выполняются только с письменного согласия беременной.

На каких сроках беременности лучше всего проводить генетические анализы? Все зависит от разновидности метода. Диагностические методики подразделяются на инвазивные и неинвазивные. К инвазивным относятся исследования, при которых нарушается целостность плодных оболочек (плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез и др.). Неинвазивными являются УЗИ и биохимический анализ крови.

Пациенток закономерно интересует, от каких манипуляций чаще всего развиваются осложнения. Инвазивные методики способны вызвать нарушение жизнедеятельности плода, поэтому для снижения вероятных рисков их необходимо выполнять под контролем ультразвукового исследования.

Методы

УЗИ проводится в качестве скрининга на ранних сроках (10-14 неделя). Уже в середине первого триместра при достаточной квалификации функционального диагноста удается заподозрить врожденную аномалию развития.

Амниоцентез – метод диагностики, в основе которого лежит забор амниотических вод с последующим исследованием. Для проведения забора биологического материала необходимо произвести прокол матки через переднюю брюшную стенку. Он выполняется специальной стерильной иглой под контролем УЗИ. Амниоцентез проводят с 15 по 18 неделю. В этот период риск развития осложнений от процедуры наиболее мал.

Биопсия хориона – методика, осуществляемая с целью получения кусочка этой ткани. Благодаря процедуре удается установить факт наличия у плода хромосомных и моногенных аномалий. Проведение биопсии хориона показано беременным женщинам старше 35 лет, носителям хромосомных патологий и генетических мутаций, а также при отягощенном акушерском анамнезе (выкидыши, мертворожденные, аборты). Техника манипуляции состоит в осуществлении прокола хориона либо через переднюю брюшную стенку, либо через шейку матки.

Плацентоцентез – пункция плаценты, выполняемая с диагностической целью. Противопоказано выполнять манипуляцию раньше второго триместра беременности. Как правило, плацентоцентез назначают для диагностики состояния плода, после перенесенной инфекции.

Но существует еще ряд показаний, требующих забора биологического материала из плаценты:

• Наличие в анамнезе первичного бесплодия у родителей.
• Отягощенный наследственный анамнез.
• Наличие у родителей хромосомной патологии.
• Невозможность проведения других диагностических процедур. Например, при маловодии крайне затруднительно выполнение амниоцентеза.
• В анамнезе рождение ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием.

Кордоцентез – пункция пуповины с забором крови плода. Как правило, выполняется параллельно с амниоцентезом. Запрещается производить процедуру раньше 18 недели беременности. Манипуляция выполняется с общей анестезией и под контролем УЗИ. Прокол осуществляется стерильной пункционной иглой через переднюю брюшную стенку. Необходимо произвести забор не более 5 мл крови. Метод высокоэффективен в диагностике хромосомных, генетических аномалий, а также при резус-конфликте.

Анализ на генетику при беременности – что показывает и зачем нужен

Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

• обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
• риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
• имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
• генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона.

Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша.

Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи.

На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.

Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.

Они выполняются в следующие периоды гестации:

• Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
• Амниоцентез: 15-18 недель.
• Плацентоцентез: 16-20 недель.
• Кордоцентез: по завершении 18 недель.

Показания к проведению анализа

Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:

• будущая мама превышает 35-летний возраст;
• у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
• в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
• наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
• наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.

Группа повышенного риска

Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:

• Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
• Наличие болезней наследственного характера.
• Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
• Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
• Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
• Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
• Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
• Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
• Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.

Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты.

Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки.

Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ – методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.

Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.

Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.

К последним относятся:

• определение содержания ХГЧ;
• анализ крови на РАРР-А.

Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.

Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.

К таким методам относятся:

• Биопсия хориона.
  Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
• Амниоцентез
  . Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
• Кордоцентез.
  Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
• Плацентоцентез
  . Осуществляется анализ плацентарных клеток.

В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал

Источник: https://zen.yandex.ru/media/azbukarodov/analiz-na-genetiku-pri-beremennosti-chto-pokazyvaet-i-zachem-nujen-5b23bd6a86114e00ac88c54a

Анализ крови

Генетический анализ крови при беременности включает в себя поиск специфических маркеров, указывающих на наличие врожденных пороков развития у ребенка. Существует 3 основных соединения, содержание в крови которых вызывает настороженность у врача-генетика и требует дальнейших обследований.

Альфа-фетопротеин (АФП)– особый белок, синтезируемый желточным мешком и печенью плода. АФП выявляется в крови уже в начале второго месяца беременности. Концентрация данного белка способна увеличиваться в крови матери при неправильном формировании органов ребенка. Например, при аномалиях развития нервной трубки в околоплодные воды выходит большое количество сыворотки плода, затем она всасывается через плодные оболочки и попадает в кровь матери.

Если при проведении генетических анализов во время беременности регистрируется повышенная концентрация АФП, это наталкивает на мысль о следующих патологиях развития:

• Почечная патология.
• Дефект заращения передней брюшной стенки.
• Заращение 12-перстной кишки.
• Незаращение нервной трубки.

Достоверным признаком наличия дефектов развития является повышение уровня АФП в 2,5 раза в сравнении со стандартными показателями, характерными для здоровой, физиологической беременности. Например, при патологии нервной рубки показатель АФП повышен, как правило, в 7 раз.

Анализ крови на ХГЧ – еще один из методов, используемый в генетической экспертизе для установки факта наличия патологии развития. Хорион – это структура, являющаяся предшественником плаценты. В результате своей активности хорион вырабатывает ХГЧ, который можно обнаружить в организме матери уже с 10-12 дня от формирования зиготы.

Химические реактивы, используемые в домашних тестах на беременность, взаимодействуют именно с ХГЧ, что делает его крайне важным диагностическим элементом. Анализ имеет значение только в динамике. По темпам нарастания данного показателя можно опосредованно судить о течении беременности. Например, в случае внематочной беременности уровень ХГЧ в крови будет нарастать медленнее, что наведет на мысль о необходимости в дальнейших исследованиях.

Эстриол – стероидный половой гормон, синтезируемый в надпочечниках плода на фоне повышения концентрации ХГЧ. Он является сложным продуктом, полученным в результате биосинтетических процессов в надпочечниках, печени и плаценте. Свое окончательное образование эстриол проходит именно в плаценте.

Содержание этого гормона может быть снижено при следующих состояниях:

• Хромосомные аномалии у ребенка.
• Пузырный занос.
• Инфицирование плода.
• Перенашивание.
• Врожденные пороки развития.
• Фетоплацентарная недостаточность.

Что это за анализ

Генетическая двойка — это анализ венозной крови беременной на возможные хромосомные аномалии у будущего ребенка. Это исследование иначе называется биохимическим скринингом, его необходимо сделать на акушерском сроке 11 — 13 недель.

Сначала пациентка проходит УЗИ. С помощью этого исследования определяется величина шейной складки у эмбриона и состояние костей носа. Если в этих показателях отмечаются отклонения, то это может свидетельствовать о возможном синдроме Дауна у будущего ребенка.

Затем у женщины берут кровь на анализ. В лабораторных условиях определяют уровень бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (PAPP-A). Эти показатели являются маркерами риска генетических мутаций.

Оценка результатов

Расшифровкой результатов генетического исследования при беременности занимается врач-генетик. Он заносит показания в генетический паспорт – документ, содержащий в себе объединенный анализ ДНК. Данные, указанные в этом документе, могут быть полезны в дальнейшем, когда потребуется установить предрасположенность пациента к тому или иному заболеванию.

Генетический анализ – крайне важная процедура в профилактике врожденных патологий. Чтобы радость от материнства не превратилась в трагедию, рекомендуется проводить генетический анализ при планировании беременности, что позволит избежать удручающих последствий как для ребенка, так и для семейной пары.

Автор: Богдан Бакшун, врач, специально для Mama66.ru