Для чего новорожденному нужен скрининг и какой

462

0

В этой статье:

  • Зачем нужен скрининг
  • Какие патологии выявляет тест
  • Как подготовиться к скринингу новорожденных
  • Как и когда производится забор крови
  • Когда ждать результатов
  • Что входит в расширенный скрининг
  • Можно ли отказаться от обследования
  • Полезное видео про скрининг новорожденных

Скрининг новорожденного – это обследование ребенка на распространенные наследственные заболевания. Многие врожденные болезни проявляют себя не сразу после родов, а спустя несколько месяцев или даже лет. Из-за поздней диагностики в организме ребенка происходят необратимые патологические изменения, которые ухудшают прогноз. Поэтому врачи разработали простой и доступный диагностический метод.

скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных в первые дни жизни – рутинная практика в работе врачей-неонатологов, которая одобрена ВОЗ и проводится во всем мире.

Зачем нужен скрининг

Неонатальный скрининг новорожденных позволяет своевременно выявить проблемы, если они есть. Он является первым этапом диагностики, поэтому положительный результат теста вовсе не означает, что у ребенка есть врожденная патология. Для постановки диагноза родителям дают направление к узкому специалисту, который проводит дополнительное обследование.

Внедрение массовых скринингов позволяет выявить и начать лечение генетических заболеваний в максимально ранние сроки. При соблюдении назначений врача физическое и психическое самочувствие у таких детей не страдает, малыш развивается согласно возрасту и не имеет серьезных проблем со здоровьем.

Повсеместное тестирование новорожденных в роддомах значительно сокращает статистику инвалидности детского возраста.

Аудиологический скрининг

Аудиологическое скрининговое исследование направлено на раннее выявление нейросенсорной тугоухости и глухоты у новорожденных детей. Если раньше данная диагностика проводилась только по строгим показаниям детям из группы риска, то на сегодняшний день обследование показано каждому малышу. Однако вся необходимая аппаратура есть далеко не в каждой больнице, поскольку ее стоимость достаточно высока.

Если врач-неонатолог или педиатр заметил, что ребенок в хорошем сознании совершенно не реагирует на внешние слуховые раздражители, то он имеет полное право направить его на аудиологический скрининг в региональный центр.

Ультразвуковой скрининг

Какие патологии выявляет тест

В России массовый неонатальный скрининг проводится на 5 распространенных генетических заболеваний:

  • Муковисцидоз. Встречается с частотой 1 случай на 10 тыс. новорожденных. Патология проявляется сгущением секрета в легких, из-за чего дети страдают рецидивирующими бронхолегочными болезнями. При муковисцидозе также поражается желудочно-кишечный тракт, возникает кистозное перерождение поджелудочной железы, нарушается переваривание и всасывание пищи. Полное излечение невозможно, но ранняя диагностика позволяет предотвратить осложнения и улучшить качество жизни пациентов.
  • Гипотиреоз. Распространенность патологии составляет 1:2000–1:4000. Недостаточность функции щитовидной железы приводит к необратимой задержке физического и умственного развития. Если выявить снижение тиреоидных гормонов в крови и вовремя начать лечение, малыш вырастет полностью здоровым.
  • Адреногенитальный синдром. Частота эндокринного заболевания составляет 1:5500. Из-за нарушения синтеза гормонов коры надпочечников у ребенка возникают проблемы с половым развитием и сердечно-сосудистой системой. У девочек половые органы формируются по мужскому типу. С помощью гормональной терапии синдром можно полностью контролировать.
  • Фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, которые встречается в среднем 1 раз на 10 тыс. новорожденных. Болезнь проявляется нарушением работы ферментов, которые участвуют в процессе обмена аминокислот. Без лечения и диеты фенилкетонурия приводит к тяжелым поражениям ЦНС и задержке интеллектуального развития.
  • Галактоземия. Болезнь регистрируется с частотой 1:20000. Патология характеризуется непереносимостью углевода галактозы, который присутствует в молоке и молочных смесях. Основные симптомы болезни: плохая прибавка массы тела, желтуха, поражение печени и селезенки, отставание в психомоторном развитии. Неприятные проявления галактоземии полностью устраняются с помощью специальной диеты.

Эти заболевания были выбраны, поскольку они хорошо поддаются лечению при ранней диагностике, а также наиболее часто встречаются в педиатрической практике. Существует около 500 других генетических патологий, которые можно выявить в крови новорожденного, но массовое выполнение расширенных тестов экономически нецелесообразно.

В некоторых регионах проводятся расширенные исследования. Например, с 2020 года в московских роддомах делают тесты на 11 заболеваний, в Приморье диагностика включает 30. Специалисты отмечают, что в разных странах мира массовый неонатальный скрининг давно включает от 15 до 40 заболеваний, а Россия по этому показателю отстает.

В ближайшие годы ситуация может измениться в лучшую сторону, если правительство сочтет такие меры экономически целесообразными.

Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг

В России, также как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на несколько наследственных заболеваний.

В Свердловской области неонатальный скрининг проводится на базе ГБУЗ СО «КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» согласно Приказ МЗ СО от 09.10.2014 №1298-п «О совершенствовании массового обследования новорождённых детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) на территории Свердловской области». В наш Центр поступают образцы крови новорожденных со всех родовспомогательных учреждений области, а также из детских больниц, поликлиник, ОВП и других учреждений, где могут находиться или наблюдаться дети первых недель жизни.

В нашей стране скрининг проводится на пять наиболее частых наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию, в соответствии с приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».

Информация для родителей. Часто задаваемые вопросы:

  • Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?
  • Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?
  • Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?
  • Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?
  • Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?
  • Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?
  • На какие заболевания проводится обследование?
  • Как я узнаю о результатах обследования?
  • Если у моего ребенка положительный результат анализа?
  • Краткая характеристика обследуемых заболеваний

Зачем моему ребенку нужно пройти обследование?

Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.

назад >>

Как и когда будет взят анализ у моего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4-е сутки жизни в роддоме, а в случае ранней выписки – на педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства для проведения скрининга на 4-е сутки жизни ребенка.

Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляют в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.

назад >>

Как выглядит тест-бланк для неонатального скрининга?

назад >>

Какие данные необходимо сообщить медицинскому работнику при прохождении обследования?

При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.

назад >>

Если у моего ребенка не успели взять кровь на 4-е сутки?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование на 4-е сутки, пройдите его как можно скорее. В этом случае не следует отказываться от проведения обследования, так как симптомы некоторых заболеваний могут проявиться позднее.

назад >>

Как мне узнать, был ли обследован мой ребенок?

При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Если кровь была взята в поликлинике по месту жительства – отметка ставится в карточке.

назад >>

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

назад >>

Как я узнаю о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.

назад >>

Если у моего ребенка положительный результат анализа?

В случае подозрения на какое-либо заболевание Вы получите вызов на дальнейшее обследование в КДЦ «ОЗМР» или по месту жительства.

В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

назад >>

Краткая характеристика обследуемых заболеваний

Название заболеванияПричина заболеванияКак проявляетсяЛечение
Фенилкетонурия (ФКУ)нарушение обмена аминокислоты фенилаланин, которая поступает с пищейтяжелая умственная отсталость, судорогиспециальная диета с низким содержанием фенилаланина
Врожденный гипотиреоз (ВГ)нарушение образования гормонов щитовидной железытяжелое нарушение умственного и физического развитиязаместительная гормональная терапия
Адреногенитальный синдром (АГС)нарушение образования гормонов надпочечниковугрожающее жизни состояние и/или неправильное строение наружных половых органовзаместительная гормональная терапия
Муковисцидоз (МВ)нарушение транспорта солей через мембраны клетокнарушение работы дыхательной и пищеварительной системкомплексное лечение ферментами, антибиотиками и другими препаратами
Галактоземия (ГАЛ)нарушение обмена галактозы (молочного сахара), которая поступает с пищейугрожающее жизни состояние, умственная отсталость, катарактаспециальная диета с низким содержанием галактозы

ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание, которое встречается с частотой 1 на 5000 – 7000 новорожденных. Развитие этого заболевания связано с повреждением (мутацией) особого гена. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. Частота носительства мутаций, вызывающих ФКУ, среди населения Свердловской области 1 на 40 человек. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Вследствие мутации гена страдает функция фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), который обеспечивает пути обмена аминокислоты фенилаланина (ФА).

Фенилаланин поступает в организм ребенка только с пищей. У больного ФКУ постепенно повышается уровень ФА в крови. Высокий уровень ФА является токсичным прежде всего для нервной системы. При отсутствии лечения после 3-6 месяцев жизни появляются клинические признаки болезни: отставание в нервно-психическом развитии, судороги, дерматиты, повышенная потливость со специфическим запахом пота и мочи, осветление кожи и волос. Впоследствии у детей, не получавших лечение, развивается глубокая умственная отсталость.

Рано начатое лечение позволяет предотвратить развитие всех этих клинических проявлений. Дети развиваются полноценно и внешне не отличаются от здоровых людей. Поэтому важно начать лечение как можно раньше!

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в назначении диетотерапии с ограничением белка, поступающего с обычной пищей. Т.е. в диете исключаются все высокобелковые продукты. Рацион больных ФКУ состоит из лечебной смеси аминокислот без ФА, овощных и фруктовый блюд, малобелковых продуктов на крахмальной основе.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. В дальнейшем родители будут регулярно посещать врача-диетолога и получать лечебные смеси для ребенка в КДЦ «ОЗМР». Ребенку будет проводится контроль уровня ФА в крови.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ?

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – врожденное заболевание, которое встречается у одного из 2 000 – 3 000 новорожденных. Его причины разнообразны, но чаще всего оно обусловлено врожденным пороком развития щитовидной железы. В этом случае чаще всего все родственники в Вашей семье здоровы, а риск повторного рождения ребенка с ВГ не превышает 2-3%.

Реже заболевание является наследственным и связано с получением ребенком двух поврежденных генов (по одному от каждого из родителей), что приводит к нарушению продукции гормонов в щитовидной железе. В таком браке родители абсолютно здоровы, но при каждой беременности существует риск рождения ребенка с ВГ равный 25%.

Как проявляется заболевание?

Гормоны щитовидной железы очень важны для нормальной работы всех органов, физического и психического развития ребенка. При тяжелой форме заболевания уже с рождения или первых недель жизни родители или педиатр могут обратить внимание на вялость ребенка, отечность, затянувшуюся желтуху, хриплый голос, запоры, плохо заживающую пупочную ранку, сухость кожи, увеличенный язык. Менее тяжелые формы могут не иметь никаких симптомов заболевания в течение первых месяцев жизни. В дальнейшем при отсутствии лечения развивается задержка физического и психического развития ребенка.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препарат L-тироксин, который восполняет дефицит собственных гормонов. Доза препарата подбирается индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка и степени тяжести заболевания.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. В целом, на первом году жизни потребуются более частые визиты для оптимального подбора дозы препарата, так как вес малыша будет быстро меняться. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны щитовидной железы.

Какие отклонения в здоровье могут быть у ребенка в будущем?

В случае раннего начала лечения, правильного приема рекомендуемой терапии и регулярного наблюдения эндокринологом ребенок будет хорошо себя чувствовать, иметь соответствующее возрасту физическое и психическое развитие.

Может ли заболевание излечиться?

При небольшом отклонении от нормы гормонов щитовидной железы возможна самостоятельная нормализация функции щитовидной железы в течение первого года жизни. В этом случае лечение назначается далеко не всегда, но ребенку все же требуется наблюдение эндокринологом. Такое состояние называется «транзиторный гипотиреоз», а его причинами могут быть недоношенность ребенка, патология щитовидной железы или дефицит йода у мамы.

В случае значительного отклонения гормонов щитовидной железы от нормы заболевание чаще всего не проходит со временем, так как обычно связано с неправильно сформированной щитовидной железой или генетически обусловленным нарушением продукции ее гормонов. В этом случае пациенту требуется пожизненный прием L-тироксина.

назад>>

ЧТО ТАКОЕ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ?

Адреногенитальный синдром (АГС) – редкое наследственное заболевание, которое встречается у одного из 5 000 – 9 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Мутации в указанном гене приводят к нарушению образования некоторых гормонов в особых железах организма – надпочечниках. Дефицит этих гормонов может по-разному проявляться у ребенка. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов, что в некоторых случаях может привести к ошибочному определению пола ребенка. В первые недели жизни у новорожденного может развиться угрожающее жизни состояние, связанное с потерей солей. Оно проявляется обезвоживанием, рвотой, потерей массы тела и, при отсутствии соответствующей медицинской помощи или неправильно установленном диагнозе, может привести к смерти ребенка.

Заболевание может протекать и в достаточно легкой форме, когда у новорожденного ребенка отсутствуют какие-либо его проявления. Однако в будущем эта форма заболевания может привести к задержке роста, нарушению полового развития и репродуктивной функции.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются препараты гормонов надпочечников, которые восполняют дефицит собственных гормонов. Препараты подбираются индивидуально врачом-эндокринологом в зависимости от возраста, веса ребенка, степени тяжести и формы его заболевания. Девочкам, имеющим неправильное строение наружных половых органов, проводится ряд пластических операций.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет эндокринолог. Частота посещения этого врача будет определяться индивидуально. Для того чтобы оценить эффективность и правильность лечения, будут необходимы регулярные анализы крови на гормоны.

Какие отклонения в здоровье будут у ребенка в будущем?

Правильно подобранное и соблюдаемое лечение позволит избежать кризов, связанных с потерей солей. Девочкам, имеющим нарушение строения половых органов при рождении, потребуется хирургическая коррекция. Ребенок может иметь небольшую задержку роста и окончательный рост ниже среднего. В ряде случаев отмечается более раннее, чем в среднем начало полового созревания. Девушкам и женщинам (в том числе с легкой формой заболевания) потребуется наблюдение врача-гинеколога, особенно в период полового созревания и в репродуктивном возрасте.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз (МВ) – наследственное заболевание, которое встречается у одного из 7 000 – 10 000 новорожденных. Оно связано с повреждением (мутацией) особого гена. Для того чтобы заболевание проявилось, ребенок должен получить две мутации (по одной от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание?

Повреждение гена приводит к нарушению транспорта солей через мембраны клеток, в результате чего страдает работа желез в пищеварительной и дыхательной системе, потовых желез. Их секрет становится вязким, он с трудом проходит по протокам и вызывает нарушение работы органов дыхания и пищеварения, пот ребенка становится соленым (это и определяет потовый тест). Большинство детей, имеющих заболевание, выглядят здоровыми при рождении. Но уже в первые месяцы жизни появляются затяжной кашель, частые бронхиты и пневмонии, нарушения стула, вздутие живота и боли в животе, задержка физического развития.

Небольшая часть детей с муковисцидозом при рождении имеют тяжелое состояние, связанное с непроходимостью кишечника (так называемый «мекониальный илеус»). Оно требует неотложной хирургической помощи.

Какое существует лечение заболевания?

Для лечения используются ферменты, антибиотики, препараты, способствующие отхождению мокроты, физиотерапия. Раннее начало лечения помогает улучшить состояние здоровья, хотя и не предотвращает прогрессирования болезни.

Кто будет наблюдать ребенка?

После постановки диагноза муковисцидоз малышу потребуется консультация врача специалиста по муковисцидозу в центре муковисцидоза. Врач индивидуально определит, какими специалистами и как часто должен наблюдаться ребенок.

Семье также будет предложено пройти консультацию врача-генетика и генетическую диагностику для определения мутаций, вызвавших заболевание. Это обследование важно как для ребенка, так и для других членов семьи.

назад >>

ЧТО ТАКОЕ ГАЛАКТОЗЕМИЯ?

Галактоземия (ГАЛ) – наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у одного из 30 000 – 100 000 новорожденных. Это достаточно редкое заболевание. Галактоземия возникает, если в организме отсутствует способность усваивать сахар, содержащийся в молоке. Это происходит из-за нарушения (мутации) в структуре гена, который отвечает за синтез фермента, расщепляющего галактозу, одного из простых сахаров. Больной ребенок рождается, если он получает два мутантных гена (по одному от каждого из родителей). Родители больного ребенка всегда здоровы, но являются носителями патологического гена. До рождения больного ребенка родители не знают о своем носительстве. Риск рождения больного ребенка в браке двоих таких носителей составляет 25% при каждой беременности. Все остальные родственники чаще всего здоровы.

Как проявляется заболевание??

Первые признаки болезни могут появиться уже на первой неделе жизни новорожденного, и они связаны с нарушением работы печени. У новорожденного наблюдается желтуха и низкое содержание сахара в крови. Затем могут возникнуть различные симптомы поражения нервной системы в виде вялости или судорог, а также рвота, понос и другие нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта. У больных галактоземией появляется поражение глаз, чаще всего в виде катаракты, нередко развиваются цирроз печени и умственная отсталость. Всех этих тяжелых клинических проявлений галактоземии можно избежать, если вовремя начать лечить ребенка. Если лечение начато рано, то клинические симптомы галактоземии у ребенка не проявляются, и он может расти здоровым, практически не отличаясь от сверстников.

Какое существует лечение заболевания?

Лечение заключается в исключении пищевых продуктов, содержащих галактозу, прежде всего грудного молока и других молочных смесей. Они могут быть заменены специальными смесями, приготовленными на основе сои, которые не содержат галактозу. Успех лечения во многом определяется тем, насколько родители больного ребенка осознали важность диетотерапии и насколько строго они ее выполняют.

Кто будет наблюдать ребенка в случае подтверждения диагноза?

О заболевании семье расскажет врач-генетик во время первого визита семьи в центр. Основным врачом, наблюдающим больного ребенка, будет врач-диетолог, который научит родителей расчету диеты для ребенка. У ребенка будет постоянно контролироваться содержание галактозы в крови. В зависимости от значений лабораторных показателей, будет корректироваться состав тех продуктов, которые, с одной стороны, не будут повышать уровень галактозы, а с другой, обеспечивать нормальный рост и развитие ребенка. Постоянный контакт семьи с врачом-диетологом является залогом успешного лечения галактоземии.

назад >>

Как и когда производится забор крови

проведение скрининга новорожденного

Для анализа используют кровь из пяточки новорожденного. Кровь на скрининг не берут из пальца, поскольку есть вероятность травмировать конечность. Прокол кожи пятки проводится одноразовым скарификатором небольшого размера, который не повреждает глубокие ткани.

Первую выступившую каплю крови убирают ваткой. Затем к месту прокола прикладывают специальный бланк с 5-ю кружками, каждый из которых должен пропитаться кровью. На образце указывают данные матери и малыша, что исключает вероятность путаницы с результатами анализов.

Проводится скрининг в роддоме. У доношенных детей тест выполняется на четвертый день после родов. Если новорожденный родился недоношенным, то кровь берут на 7 день жизни.

Малыши, которые по каким-либо причинам не прошли процедуру в родильном доме, должны быть протестированы в кратчайшие сроки после выписки. Выполняется забор материала для скрининга новорожденных на дому или в поликлинике по месту жительства.

Осмотр профильными специалистами

Всем новорожденным показана первичная оценка педиатром или неонатологом после появления на свет в роддоме, а после, в первый месяц жизни необходимо пройти проверки у узких специалистов. Происходит это в детской поликлинике, к скринингу привлекаются:

  • окулист проводит осмотр для выявления врожденных патологий зрения и заболеваний глаз;
  • хирург оценивает состояние опорно-двигательного аппарата на предмет наличия грыж, доброкачественных опухолей, у мальчиков осматривает развитие наружных половых органов;
  • ортопед проверяет новорожденного на косолапость, вывих бедра;
  • невролог диагностирует состояние нервной системы (для выявления патологий).

Статья в тему: Псевдобульбарная дизартрия: формы, причины, симптомы, лечение

Когда ждать результатов

Исследования крови проводятся в ближайшей медико-генетической консультации, и максимальный срок получения результатов пяточного скрининга новорожденных составляет 10 дней.

Если исследование не выявило никаких патологий, родителям, как правило, об этом не сообщают. Отметка о прохождении анализа заносится в выписку из родильного дома или медицинскую карточку ребенка.

Если у малыша нашли какие-то отклонения в анализах, то педиатр сразу же оповещает об этом родителей. Далее назначают обследование у профильных детских специалистов: эндокринолога, генетика, гастроэнтеролога и др.

Не стоит волноваться заранее, поскольку позитивный результат теста может быть связан с нарушением техники забора крови или неправильным хранением бланка с образцами. Чаще всего бывает ложноположительный результат на муковисцидоз.

Что входит в расширенный скрининг

расширенный скрининг новорожденных

При тестировании можно выявить не только 5 основных заболеваний, но и другие генетические и врожденные патологии.

Расширенный тест проводится по медицинским показаниям (если есть повышенный риск) и по желанию родителей, если они хотят получить максимально полную информацию о здоровье ребенка. Врачи рекомендуют пройти исследование, если в семье были случаи генетических болезней. Такие анализы требуют современного оборудования и выполняются в крупных медико-генетических центрах.

При расширенном скрининге тест делают методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС). С помощью этого исследования можно проверить малыша на 37–40 наследственных болезней обмена веществ.

Преимуществом ТМС является быстрота выполнения – за одно исследование определяют концентрации аминокислот, органических кислот, ферментов и других метаболитов. Результаты теста приходят через 2–3 недели.

Методика ТМС позволяет выявить дефицит биотинидазы, болезнь кленового сиропа, глутаровую ацидурию, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы и другие метаболические нарушения.

Сроки строго не регламентированы. Малышам до 3-х месяцев проводится пяточный тест, а детям постарше можно брать материал для анализа классическим методом – из пальца.

Факторы риска тугоухости у новорожденных

Существует большой риск родить слабослышащего ребенка, если во время беременности мать:

  • курила;
  • употребляла алкоголь;
  • контактировала с вредными химикатами;
  • получала травмы.

Также причиной врожденной тугоухости у ребенка может стать стресс, пережитый матерью во время вынашивания младенца.

Интересно. Во время первого триместра беременности молодая мать должна беречь себя от любых инфекций, включая ОРЗ и вирус герпеса («простуда» на губах). Попадание вирусов в организм развивающегося плода в этот период может стать причиной врожденной глухоты, слепоты, пороков сердца.

Предлагаем ознакомиться: Через сколько после месячных начинается овуляция

Известно, что некоторые родители пренебрежительно относятся к тестированию на тугоухость, потому что считают: если в семье нет инвалидов по слуху, у младенца тоже все в порядке. Однако недооценивать важность этого вида тестирования ни в коем случае нельзя. Провести тест нужно как можно раньше. Глухие и слабослышащие дети могут родиться у совершенно здоровых родителей по разным причинам. Ранняя диагностика при помощи аудио скрининга поможет успешно интегрировать такого ребенка в общество и стимулировать его нормальное развитие.

Можно ли отказаться от обследования

Приказом Министерства здравоохранения и социального развития №185 от 22 марта 2006 г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» предусмотрено, что генетический скрининг делают всем детям. У матери есть право отказаться от проведения процедуры, как и от других инвазивных исследований.

Врачи предупреждают, что отказ от теста – решение, которое может привести к тяжелым последствиям для здоровья малыша.

Частая причина сопротивления со стороны родителей заключается в нежелании доставлять новорожденному ребенку боль при проколе пяточки для скрининга. Педиатры рассказывают, что во время манипуляции малыш почти ничего не чувствует, поскольку скарификатор очень тонкий, а хорошо обученный медицинский персонал делает все быстро и аккуратно.

Исследование на пять наиболее распространенных генетических болезней проводится всем детям в первую неделю жизни. У большинства детей никаких проблем не находят. Если получен положительный результат по одной из патологий, назначается дополнительное обследование.

Скрининг необходим, чтобы вовремя диагностировать заболевание и начать лечение, что снижает риск осложнений и позволяет вырастить здорового малыша. По желанию родителей выполняется расширенный тест на 37 болезней.

Фото: pinterest.com, jp.123rf.com, depositphotos.com

Полезное видео про скрининг новорожденных

Список источников:

  • Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
  • Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.
Рейтинг
( 2 оценки, среднее 5 из 5 )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями: